Гомоцистеин – аминокислота, промежуточный продукт, образующийся в процессе метаболизма аминокислоты метионина в цистеин. В плазме находится преимущественно в связанном состоянии с белками форме. В норме образовавшийся гомоцистеин быстро превращается в безвредные вещества при взаимодействии с витаминами В6, В12 и фолиевой кислотой. При их дефиците повышается его уровень в крови. При повышении его концентрации в крови, в организме наступает ряд неблагоприятных моментов. Повышенная концентрация гомоцистеина обладает цитотоксическим действием, при этом усиливается свободно-радикальное окисление, что приводит к повреждению эндотелия и нарушению тромборезистентности сосудистой стенки, усиливается агрегация тромбоцитов, происходит стимуляция пролиферативных процессов, развивается тромбоваскулярная патология. У лиц с повышенным уровнем гомоцистеина увеличивается риск болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. Повышение уровня гомоцистеина при дефиците фолиевой кислоты может привести к порокам развития нервной системы плода при беременности – анэнцефалии (отсутствие головного мозга), причиной невынашивания беременности и бесплодия. На более поздних стадиях беременности гипергомоцистеинемия является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. При сочетании гипергомоцистеинемии и сахарного диабета, чаще возникают ретинопатии, нефропатии, эндоартерии и др. На уровень гомоцистеина в крови влияют многие факторы:
- дефицит витаминов В6, В12, фолиевой кислоты;
- заболевания сердечно-сосудистой системы;
- заболевания щитовидной железы;
- факторы образа жизни (курение, употребление спиртного в большом количестве, сидячий образ жизни, употребление большого количества кофе – более 6 раз в день);
- генетические факторы;
- почечная недостаточность;
- половые стероидные гормоны;
- сахарный диабет;
- возраст и пол;
- заболевания желудочно-кишечного тракта;
- лейкозы;
- псориаз;
- лекарственные препараты (метатрексат, метформин, эуфиллин, контрацептивы, противосудорожные препараты и др.)
Согласно широко распространенной точке зрения, измерение уровней гомоцистеина привело к революционным изменениям в лабораторной диагностике широкого спектра наиболее распространенных и опасных патологий.
Повышение уровня гомоцистеина приводит:
- к окислению Х-ЛПНП и инициации атерогенеза;
- нарушению функции эндотелия;
- к пролиферации гладко - мышечных клеток сосудов;
- к активации тромбоцитов и коагуляционного каскада;
- вызывает остеопороз;
- может вызвать депрессию и синдром хронической усталости;
- независимому фактору риска развития инсульта, тромбозов
- причиной спонтанных абортов, преэкламсии, отслойки плаценты, венозной тромбоэмболии.
По данным ВОЗ, частота инфаркта миокарда колеблется в значительных пределах имея тенденцию роста. До настоящего времени патология сердечно-сосудистой системы остается основной причиной заболеваемости и смертности среди населения во всем мире. Гомоцистеин является независимым маркером высокой смертности от сердечно-сосудистых заболеваний, сравнимым с гиперхолистеринемией и высоким артериальным давлением. По данным клинических исследований, увеличение концентрации гомоцистеина в плазме на 5 мкмоль/л, увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний и общей смертности в 1,3-1,7 раза. Общее повышение риска заболеваний за счет гипергомоцистеинемии для кардиоваскулярного риска составляет 70%, риска развития цереброваскулярных поражений – 150%, риск периферической обструкции сосудов повышается в 6 раз. Гипергомоцистеинемия может сопровождаться развитием вторичных аутоиммунных реакций и рассматривается, как одна из причин антифосфолипидного синдрома. Аутоиммунные факторы могут мешать нормальному развитию беременности и после устранения высокого уровня гомоцистеина.
Значительное повышение содержания общего гомоцистеина наблюдается у пациентов с гомоцистинурией. Это редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением ферментативных процессов метаболизма гомоцистеина. У страдающего от гомоцистеинурии человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Из-за этого в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям.
Таким образом, изменение концентрации гомоцистеина играет потенциально важную роль в клинической лабораторной диагностике.
Нормальные величины (мкмоль/л)
|
Возраст
|
Женщины
|
Мужчины
|
|
<
30 лет
|
6-14
|
6-14
|
|
30-59 лет
|
5-13
|
6-16
|
|
>60 лет
|
7-14
|
6-17
|
|
>85 лет
|
15-30
|
15-30
|
Для беременных и планирующих беременность – менее 8-10 мкмоль/л.
Повышение: от 10-20 считается легким;
от 20-29 умеренным;
от 30 и выше тяжелым.
В связи с тяжестью течения, высокой инвалидностью и летальностью от указанных выше заболеваний, своевременная диагностика является одной из актуальных проблем. В этом плане клинический лабораторный метод остается ведущим. Использование теста определения гомоцистеина для выявления критериев степени тяжести, контроля эффективности лечения, прогнозирования исходов многочисленных заболеваний, несомненно, внесет дополнительный вклад в повышение эффективности борьбы с этими заболеваниями.
Исследование содержания гомоцистеина может проводиться в качестве скрининга у практически здоровых лиц для выявления группы повышенного риска развития сердечно-сосудистых заболеваний и проведения профилактических мероприятий по снижению этого риска. Учитывая серьезность возможных последствий гомоцистеинемии при беременности, рекомендуется проверить уровень гомоцистеина всем женщинам, готовящимся к беременности.
Высокий гомоцистеин – это устранимый фактор риска, назначение высоких доз фолиевой кислоты позволяет снизить его до нормальных значений. Дозы препаратов, режим и продолжительность приема в каждом случае индивидуальны.
ООО “Арвитмедикл”, отечественный производитель реагентов, предлагает наборы собственного производства для определения концентрации гомоцистеина с использованием ферментативного метода. Исследуемый материал – сыворотка, плазма. 
- готовы к немедленному использованию, жидкие реагенты;
- соответствуют международным стандартам качества;
- отличаются высокой экономичностью;
- калибратор входит в состав набора;
- набор реагентов может быть укомплектован контрольным материалом до 3-х уровней;
- для контроля качества иакже может быть использован контрольный материал, соответствующий методу исследования и рекомендованный производителем реагентов;
- адаптационные методики для автоматических анализаторов предоставляются по запросу.
- методическое сопровождение
|
При оценке лабораторных данных следует учитывать, что некоторые препараты (например, циклоспорин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, 6-азауридин, закись азота, S-аденозилметионина), определённые заболевания (гипотиреоз, гиперпролиферативные заболевания, почечная недостаточность), факторы, связанные с неправильным образом жизни (курение, алкоголь, большие количества кофе) могут влиять на уровень гомоцистеина.
Литература:
1. Schreiner. H et all. “Homocysteine: reference values”.
2. Herrmann.W et all. “The importance of hiperhomocysteinemia in high age people”.
3. Verhof. M et all. “Homocysteine metabolism and risk of myocardial infarction: relation with Vit. B6, B12 and folat”.
